Glavni Novice Zakaj je imel ta človek bakrene obročke v očeh?

Zakaj je imel ta človek bakrene obročke v očeh?

Prstani bakrene barve okoli moškega

Obroči bakrene barve okoli šarenic moškega so zdravnikom pomagali diagnosticirati njegovo genetsko bolezen. Zgoraj prikazani obroči so znani kot Kayser-Fleischerjevi obroči in so znak Wilsonove bolezni. Slika na desni prikazuje pregled moškega očesa s špranjsko svetilko, v katerem so vidne usedline bakra v delu očesa, znanem kot Descemetova membrana. (Zasluge za sliko: ponatisnjeno z dovoljenjem The New England Journal of Medicine ©2021)

Glede na novo poročilo so se bakreni obročki v očeh človeka izkazali za ključne za diagnosticiranje redke bolezni.

47-letni moški, ki živi v Indiji, je šel k zdravniku, potem ko je imel dva meseca otekanje trebuha, glede na poročilo, objavljeno v soboto (25. septembra) v New England Journal of Medicine . Ni imel znanih zdravstvenih težav in ni pil alkohola ali jemal zdravil ali dodatkov, piše v poročilu.

Med fizičnim pregledom so zdravniki opazili, da ima otekanje v trebuhu in stopalih ter 'posturalni tremor', ki se pojavi, ko ljudje poskušajo zadržati del svojega telesa proti gravitaciji, na primer ko iztegnejo roko. naravnost, glede na Nacionalni inštituti za zdravje (NIH) . Kazal je tudi znake blage kognitivne okvare, piše v poročilu.

Še več, očesni pregled je razkril zlato rjave obroče, ki obkrožajo njegove šarenice na obeh očesih.

Zdravniki so ugotovili, da so te oznake Kayser–Fleischerjevi obročki, ki nastanejo zaradi kopičenja baker v roženici, prozorna zunanja ovojnica očesa.

Kayser–Fleischerjevi obroči so znak redke bolezni, imenovane Wilsonova bolezen. Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo genetsko mutacijo, ki jim preprečuje, da bi odstranili odvečni baker, kar vodi do kopičenja bakra v telesu – pogosto vjetra, možgani in oči, glede na NIH . Stanje se pojavi pri približno 1 od vsakih 30.000 ljudi, glede na NIH. Običajno se diagnosticira med 5. in 35. letom, čeprav se simptomi lahko pojavijo prej ali pozneje v življenju, glede na Klinika Mayo .

Kopičenje bakra v telesu lahko privede do jeter,ledvicain nevrološke težave; in bolezen je lahko smrtna, če je ne zdravimo, pravi klinika Mayo.

V primeru moškega se je razvila ciroza ali brazgotinjenje jeter, ki se po podatkih NIH opazi pri do 45 % ljudi z Wilsonovo boleznijo v času diagnoze. Moški je opravil tudi genetsko testiranje, da bi potrdili, da ima Wilsonovo bolezen.

Moški je prejel zdravilo, znano kot kelatno sredstvo, ki odstranjuje baker iz telesa. Začel je jemati tudicink, ki pomaga preprečevati, da črevesje absorbira baker, glede na NIH. Zdravljenje Wilsonove bolezni je vseživljenjsko, saj prenehanje zdravljenja povzroči ponovno kopičenje bakra v telesu. Moški je bil zaradi resne poškodbe jeter uvrščen tudi na seznam za presaditev jeter, piše v poročilu.

Prvotno objavljeno na Live Science.

Zanimivi Članki